苯丙酮尿症治疗（苯丙酮尿症治疗方案）
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苯丙酮尿症
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。其他 由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
苯丙酮尿症(pku)是新生儿疾病筛查领域中最成功、最经典的病种。该病系由于体内先天性苯丙氨酸羟化酶缺陷所引起的苯丙氨酸(pa)代谢障碍。
苯丙酮尿症是明确的一种基因遗传病 ，由于基因缺陷导致相关酶缺乏，从而引起苯丙氨酸代谢障碍，从而大量的苯丙酮酸进入血液和脑脊液，致使脑细胞受损，常伴有智力障碍，精神分裂和癫痫。
苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢障碍中最常见疾病。也是一种常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致的疾病。
苯丙酮尿症的诊断及治疗
1、苯丙酮尿症治疗 婴儿出生后一经诊断苯丙酮尿症治疗，应立即给予低苯丙氨酸饮食。采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内苯丙酮尿症治疗的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
2、如超过4毫克/分升时，就要复查采静脉血测定血苯丙酮尿浓度，如超过20毫克/分升时，即可诊断为苯丙酮尿症。
3、苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一，如果早期诊断，及早治疗，可以使患儿免遭智力损伤，能像正常人一样的生活。患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定，患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上。
4、皮肤比较白，发色为黄色。通过上述表现，结合dna测定，尿蝶呤图谱及苯丙氨酸浓度的测定就能够诊断为本病。
5、诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。
小儿苯丙酮尿症的治疗
1、开始治疗的年龄愈小，效果愈好。，低苯丙氨酸饮食 ，主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于22mmol/L（20mg/dl）的患者。
2、采用低苯丙氨酸奶方，注意补充各种维生素，矿物质及微量元素。在6个月以内的小儿除治疗奶方外，可适当增加母乳。
3、因此，其主要治疗是终身严格控制蛋白质摄入、低量摄入，即由医生指定营养配方，确保获得足够的不含苯丙氨酸的必须氨基酸和营养摄入。
苯丙酮尿症能治好吗吃药吗
1、新生儿苯丙酮尿症能治好吗 新生儿苯丙酮尿症是可以治疗的 如果在出生后7到10天就开始用低苯丙氨酸饮食治疗患病婴儿苯丙酮尿症治疗，其精神发育迟缓就可以避免。
2、苯丙酮尿症是一种代谢性疾病苯丙酮尿症治疗，对于这个疾病目前临床上没有可以完全治愈的药物，最好的办法就是早期发现，尽早治疗的话效果是很好的。
3、苯丙酮尿症听起来可怕，但是只要及时、正确、长期的治疗是可以治好的，可以使患儿恢复正常。目前苯丙酮尿症的治疗主要以饮食治疗为主。
4、不能。因为基因突变导致苯丙酮尿症治疗了苯丙氨酸代谢障碍，只能通过一些饮食预防，避免摄入过多苯丙氨酸但是又得保证日常身体需求。
5、你好，苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。目前可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害，治疗越晚，对脑的损伤越明显。
孩子两岁半了才发现患上了苯丙酮尿症,该怎么办?
1、小儿苯丙酮尿症是一种以智力发育不全为主要特征的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。
2、需要去专科医院治疗苯丙酮尿症治疗，只要及时应用药品治疗是可以操纵好病况苯丙酮尿症治疗，不必担心苯丙酮尿症治疗，需要坚持不懈治疗一下比较好。
3、因而，必须早发现、早确诊、早医治，自然，该病是可以医治的，宜越早发现并治疗，愈后越好，如今采用的是在试管胚胎及新生婴儿积极主动筛选，找到苯丙酮尿的高风险要素，积极主动干涉。
4、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。
5、.低苯丙氨酸食疗是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最有效的方法。 婴儿确诊为新生儿苯丙酮尿症时，饮食上要注意严格控制饮食，避免蛋白质大量摄入，同时要注意患儿的早期康复干预。
6、治疗原则PKU是第一种可通过饮食控制治疗的遗传性代谢病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸低蛋白饮食将导致营养不良。
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