“新生儿基因筛查多中心研究”启动，系解决出生缺陷三级的预防问题

　　贝瑞基因方面消息，新生儿功能性出生缺陷的早筛早诊关键技术研究及产品研发”（首特项目）暨“新生儿基因筛查多中心研究”启动。贝瑞基因作为合作单位，为该项目的研发提供技术支持。

　　据了解，该项目是为解决出生缺陷三级的预防问题，将联合二代测序和三代测序技术，针对功能性出生缺陷的早筛早诊，自主研发一套新生儿功能性出生缺陷基因筛查方案，将现行的多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，探索探针和试剂的国产化、数据的本土化，并开展临床应用。

　　本次研究基于新生儿基因筛查精准检测的技术优势，将新生儿基因筛查应用于大规模新生儿临床队列，力求实现将多种新生儿疾病筛查项目“一揽子”解决，同时研发完全国产化的测序捕获探针和建库测序试剂，推进数据本土化。

　　项目将联合多中心建立大样本的新生儿队列（包括新生儿出生队列和新生儿NICU队列）；利用三代测序技术优势开展脊髓性肌萎缩症（SMA）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、地中海贫血、脆性X综合征（FXS）等四种发病率较高且二代测序难以解决的先天疾病的新生儿早筛早诊产品研发；探索二代测序捕获探针和建库测序试剂的国产化，联合应用二代测序和三代测序技术，建立功能性出生缺陷筛查的整体方案，搭建适宜新生儿基因筛查的中国本土数据库；最终实现临床应用，推动科技成果转化。（原祎鸣）